Phenylketonuria adalah gangguan metabolisme asam amino yang terjadi pada bayi yang lahir tanpa kemampuan untuk biasanya memecah asam amino yang disebut phenylalanine. Phenylalanine, yang beracun bagi otak, menumpuk di dalam darah. Phenylketonuria terjadi ketika orang tua meneruskan gen yang cacat kepada anak-anak mereka yang menyebabkan gangguan ini.
Gejala Penyakit Phenylketonuria (PKU) biasanya muncul pada masa bayi. Gejalanya dapat berkembang seiring waktu jika tidak ditangani.
- Keterbelakangan mental jika tidak diobati
- Keterlambatan perkembangan mental
- Kejang-kejang
- Gangguan perilaku atau hiperaktif
- Kulit pucat dan rambut pirang
- Ruam kulit (eksim)
- Bau apek pada napas dan urine
Banyak kandidat pembantu dan baby sitter yang bisa dipilih di Hananiaserka.com
