Xeroderma pigmentosum (XP) merupakan kelainan bawaan. Artinya, pengidapnya mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua. Xeroderma pigmentosum terdiri dari beberapa jenis. Masing-masing jenisnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.
Pada umumnya orang Jepang lebih berpotensi dibanding dengan penduduk negara lain. Kelainan kulit yang langka ini bisa didiagnosis pada usia 1-2 tahun. Xeroderma Pigmentosum merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini juga erat hubungannya dengan kanker kulit jenis Melanoma Maligna dan Karsinoma. Jika mengalami penyakit ini maka hampir seluruh penderitanya akan meninggal pada usia 20 tahun.
XP cenderung menyebabkan beberapa neoplasma kulit pada usia muda. Dua penyebab penting kematian adalah keganasan kulit yang akhirnya bermetastase. Kondisi ini disebabkan oleh hipersensitivitas kulit yang disebabkan oleh ultraviolet. Hasil lain dari paparan ultraviolet adalah kemungkinan perubahan kulit degeneratif dan proliferatif, termasuk bercak kulit yang kehitaman, atrofi kulit, poikiloderma, dan keratosis aktinik.
Ketidakmampuan kulit melindungi diri dari sinar UV pun bisa memengaruhi fungsi jaringan mata dan saraf. Itulah sebabnya XP menimbulkan keluhan di organ mata dan sistem saraf.
Mencari ART berpengalaman? Klik Hananiaserka.com