Phenylketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Perlu diketahui bahwa asam amino adalah blok bangunan protein, sementara fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.
Mutasi genetika baik yang bersifat ringan, sedang atau berat, merupakan penyebab utama dari phenylketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Sayangnya, hingga kini penyebab di balik mutasi genetika tersebut belum diketahui secara pasti.
Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat phenylketonuria, anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.
Banyak pembantu pengalaman di Hananiaserka.com
