Harlequin ichthyosis (HI) adalah kelainan resesif autosomal yang menyebabkan iktiosis bawaan. Kelainan genetik yang mendasari pada harlequin adalah mutasi gen transpor lipid ABCA12 pada kromosom. Acitretin adalah retinoid yang paling umum digunakan untuk neonatus dengan HI.
Gen ABCA12 berfungsi dalam memproduksi protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal. Mutasi mengakibatkan produksi protein ini tidak berjalan atau menghasilkan protein yang tidak normal, sehingga kulit di seluruh tubuh dan wajah menjadi bersisik tebal.
Ketika bayi yang merupakan pembawa ini menikah dengan seseorang yang juga merupakan pembawa penyakit ini, anak mereka nantinya memiliki kemungkinan 25% untuk mengalami kondisi yang sama. Jadi, persentase tersebut berlaku untuk setiap anak dari orangtua yang dua-duanya mengidap Harlequin ichthyosis atau carrier.
Banyak pembantu pengalaman di Hananiaserka.com
