You are currently viewing Penyebab Ataxia – Telangiectasia
  • Reading time:1 mins read

Penyebab Ataxia – Telangiectasia

Ataxia-telangiectasia terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) yang mengodekan protein kinase serin/treonin yang memiliki fungsi penting dalam menjaga stabilitas DNA dan mendukung berbagai fungsi sel, termasuk fungsi perbaikan sel. Bila terjadi mutasi atau perubahan pada gen ATM, kemampuan sel untuk memperbaiki DNA yang rusak pun ikut terganggu. Hal tersebut dapat mengarah pada kematian sel atau perkembangan kanker.

Ataxia-telangectasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang menyebabkan gangguan pada limfosit T, sehingga terjadi ataxia serebelar progresif, telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil) pada mata dan kulit, serta infeksi sinus dan saluran naPas berulang. Kelainan ini bersifat diturunkan (herediter).

Ataxia-telangiectasia terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) yang mengodekan protein kinase serin/treonin yang memiliki fungsi penting dalam menjaga stabilitas DNA dan mendukung berbagai fungsi sel, termasuk fungsi perbaikan sel.

Banyak kandidat pembantu dan baby sitter yang bisa dipilih di Hananiaserka.com