Penyakit Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik langka yang mengganggu metabolisme asam amino fenilalanin dalam tubuh. Penyakit ini bersifat bawaan. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAH yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini penting dalam pemecahan fenilalanin.
Fenilketouria tidak bisa disembuhkan. Namun, pola makan khusus dapat diberikan kepada pasien untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.
Pengobatan fenilketonuria dimulai dengan menerapkan pola makan yang rendah fenilalanin. Pada orang tua yang bayinya mengonsumsi susu formula, diskusikan dengan dokter anak mengenai jenis susu formula yang sesuai.
Setelah anak dapat mengonsumsi MPASI, orang tua akan diminta untuk tidak memberikan makanan kaya protein, seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Untuk menjaga asupan asam amino pada anak, dokter dapat memberikan suplemen asam amino sesuai kebutuhan anak.
Jika butuh Perawat Lansia silakan klik Hananiaserka.com
