Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.
Penyakit Phenylketonuria tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Namun, deteksi dini dapat membantu mencegah komplikasi.
- Skrining neonatal pada bayi baru lahir
- Diet rendah fenilalanin sejak diagnosis dini
- Pemeriksaan genetik pada pasangan dengan riwayat PKU
- Edukasi keluarga terkait risiko genetik
- Konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan
- Deteksi dini kadar fenilalanin dalam darah
Jika butuh ART silakan klik Hananiaserka.com
