Tanda dan gejalanya dapat meliputi: Kesulitan berjalan, sehingga sebagian besar anak perlu menggunakan kursi roda pada usia 10 tahun. Bicara tidak jelas dan lambat. Kesulitan menelan (disfagia).
Gejala utama ataxia-telangiectasia adalah kesulitan koordinasi gerakan tubuh (ataksia) dan adanya pembuluh darah kecil yang berkelok-kelok di mata dan kulit (telangiektasia). Selain kedua gejala tersebut, tanda-tanda lain yang menyertai adalah sebagai berikut:
- Kesulitan berjalan.
- Mengalami gerakan mata yang cepat dan tidak terkendali (nistagmus).
- Gerakan menyentak yang tidak disengaja (chorea).
- Bicara tidak jelas.
- Tumbuh kembang yang buruk.
- Masalah keseimbangan.
Penderita biasanya memiliki kadar IgA dan IgE yang rendah, serta memiliki kelainan pada limfosit T. Selain itu pada penderita juga dapat terjadi ganguan pada sistem endokrin, seperti atrofi testis, tidak terbentuknya gonad, dan diabetes mellitus.
Segera konsultasikan dengan dokter keluarga anda, jika bayi/anak memiliki gejala tersebut diatas, untuk lebih memahami tentang ataxia teleangiectasia.
Mencari ART berpengalaman? Klik Hananiaserka.com
