Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan yang menyebabkan penumpukan fenilalanina asam amino, yang merupakan asam amino esensial (yang tidak dapat dibuat di dalam tubuh tetapi harus dikonsumsi dalam makanan). Kelebihan phenylalanine biasanya dikonversi menjadi tyrosine, asam amino lain, dan dihilangkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya menjadi tyrosine, yang disebut phenylalanine hydroxylase, phenylalanine menumpuk di dalam darah dan beracun bagi otak, menyebabkan disabilitas intelektual.
Berdasarkan tingkat keparahannya, phenylketonuria terbagi menjadi phenylketonuria berat (klasik) dan ringan. Pada phenylketonuria berat, enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin hilang atau berkurang banyak. Akibatnya, kadar fenilalanin dalam tubuh menjadi sangat tinggi sehingga terjadi kerusakan otak yang parah.
Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika dibiarkan tanpa penanganan, maka phenylketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak secara permanen dan beberapa gangguan kesehatan lainnya pada pengidapnya.
Mencari pembantu dan baby sitter sudah bisa online. Klik Hananiaserka.com
