Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis (CIPA) adalah suatu kelainan langka di mana orang tidak dapat merasakan rasa sakit dan tidak berkeringat. Kemungkinan orang terlahir dengan kondisi ini adalah sekitar 1 dari 125 juta. Pada pasien dengan CIPA, gen yang mengkode reseptor Neurotropik Tirosin-Kinase (gen NTRK1) mengalami mutasi sehingga mengganggu dan menghentikan proses autofosforilasi, sehingga menghentikan sinyal rasa sakit dan suhu yang dikirim ke otak.
Ketidakmampuan merasakan nyeri dan suhu sering membuat penderita mengalami cidera yang cukup sering. Cidera kepada diri sendiri secara tidak sengaja pun sering dialami, contohnya mengigit lidah, bibir, atau jari yang dapat mengakibatkan terpotongnya bagian yang cidera. Selain itu, pasien CIPA sembuh dari cidera kulit dan tulang dengan lamban. Cidera yang berulang pada tulang dapat mengakibatkan infeksi kronis tulang atau osteomyelitis atau mengakibatkan keadaan yang disebut sendi Charcot di mana tulang dan jaringan sekitarnya menjadi rusak.
Hingga kini belum ada pengobatan yang secara spesifik dapat menyembuhkan pasien penyakit CIPA. Perawatan ditujukan untuk mencegah cedera dan terjadinya komplikasi yang membahayakan jiwa. Dalam hal ini, orang tua wajib waspada terhadap tanda-tanda cedera atau infeksi yang mungkin terjadi pada anak penderita CIPA. Untuk mengurangi risiko cedera, individu dengan penyakit CIPA bisa mengenakan pakaian atau alat pelindung tubuh. Penting pula untuk menciptakan lingkungan yang aman dari risiko cedera.
Mencari pembantu dan baby sitter sudah bisa online. Klik Hananiaserka.com
