Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau cacat bawaan parah pada kulit bayi yang baru lahir. Penyakit ini merupakan kelainan lahir langka yang juga dikenal dengan nama sindrom bayi Harlequin (Harlequin baby syndrome) atau congenital ichthyosis. Nama “Harlequin” sendiri berasal dari kostum khas badut Harlequin yang memiliki motif tambalan mirip berlian. Motif tersebut sama seperti tekstur kulit bayi yang mengalami kelainan ini.
Harlequin ichthyosis terjadi akibat kelainan gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Selama masa pembentukan organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit tidak terbentuk secara normal.
Sampai saat ini, jumlah gen yang diidentifikasi dan terbukti menyebabkan ichthyosis pada pasien manusia telah mencapai sebelas. Gen ini menyebabkan perubahan fungsi penghalang di stratum korneum. Ichthyosis yang paling umum adalah ichthyosis vulgaris, dan memiliki prognosis yang cukup baik. Ichthyosis yang langka dan paling parah adalah harlequin ichthyosis, dan memiliki prognosis yang buruk karena tingkat morbiditasnya yang tinggi.
Mencari pembantu dan baby sitter sudah bisa online. Klik Hananiaserka.com
