Ataxia-telangiectasia adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan gangguan pada fungsi sistem saraf, sistem kekebalan tubuh, dan beberapa sistem tubuh lainnya. Kondisi ini ditandai dengan pembuluh darah yang tampak berkelok-kelok pada kulit dan penderita dapat kesulitan dalam melakukan koordinasi serta gerakan.
Orang dengan ataxia-telangiectasia sering kali mengalami masalah dengan gerakan dan koordinasi (ataksia) yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Ciri khas dari penyakit ini adalah adanya kelompok kecil pembuluh darah yang melebar dan berkelok-kelok yang muncul di mata serta kulit (telangiektasia). Ataxia-telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar.
Orang yang terkena sangat sensitif terhadap efek paparan radiasi, termasuk sinar-X medis. Ataksia-telangiektasia tidak dapat disembuhkan , meskipun pengobatan dapat memperbaiki beberapa gejala. Pengobatan ini meliputi terapi fisik dan wicara serta memperbaiki kekurangan pada sistem kekebalan tubuh dan nutrisi.
Mencari pembantu dan baby sitter sudah bisa online. Klik Hananiaserka.com
