Kelainan genetik adalah kondisi yang terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya pada suatu gen/varian patogen) mempengaruhi gen atau ketika memiliki jumlah materi genetik yang salah. Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan karakteristik yang menjadikan seseorang unik.
Gejalanya bervariasi pada penderitanya tergantung pada jenis kelainan, organ yang terkena, dan seberapa parah kondisinya. Penderita kelainan genetika mungkin mengalami gejala berikut:
- Kelainan pada anggota badan atau wajah, termasuk jari yang hilang atau bibir sumbing dan langit-langit mulut.
- Masalah neurologis seperti kejang atau stroke.
- Gangguan pernapasan.
- Pertumbuhan yang buruk atau perawakan pendek.
- Keterlambatan perkembangan yang mencakup tantangan dalam kemampuan berbicara atau sosial.
- Gangguan pergerakan akibat kekakuan atau kelemahan pada otot.
- Gangguan penglihatan atau pendengaran.
- Gangguan makan dan pencernaan, seperti kesulitan menelan atau ketidakmampuan untuk memproses nutrisi.
Banyak pembantu pengalaman di Hananiaserka.com
